Toitumine kaasasündinud pärilike ainevahetushaiguste korral

Ligikaudu 50 teadaoleva päriliku ainevahetushaiguse ravi kujutab endast eluaegset pühendumist piirangutega dieedile. Näiteks aminohapete ainevahetuse häire fenüülketonuuria (FKU) puhul ei suuda inimese organism aminohapet fenüülalaniini lagundada ning see kuhjub ajusse. Selline kuhjumine võib tekitada pikaajalisi terviseprobleeme, kaasa arvatud pöördumatuid ajukahjustusi.

Toiduga saadavad valgud koosnevad aminohapetest (nt. fenüülalaniin), mistõttu peavad FKU patsiendid järgima madala valgusisaldusega dieeti ning lisaks tarbima asendamatuid ja asendatavaid aminohappeid, mida meie organism vajab. Kõigi dieediga ravitavate ainevahetushaigustega inimeste jaoks on eritoidud abiks toitainete vajaduste katmiseks ja ravitoitmise järgimiseks.

Mis on pärilikud ainevahetushaigused?

Pärilikud ehk kaasasündinud ainevahetushaigused on erinevad harvaesinevad tervisehäired, mida põhjustavad geenidefektid, mis mõjutavad keha võimet teatud toitaineid (nt aminohappeid) lagundada. Kaasasündinud ainevahetushaigused päritakse tavaliselt mõlemalt vanemalt ning reeglina tuvastatakse need kohe pärast lapse sündi sõeluuringu käigus. Tavaliselt põhjustavad neid toitu lagundavate ensüümide defektid, mille tulemusena toodetakse ebanormaalset valku, mis omakorda võib mõjutada rakkude normaalset talitlust. …

Lugege lisaks