Mis on pärilikud ainevahetushaigused?

Pärilikud ehk kaasasündinud ainevahetushaigused on erinevad harvaesinevad tervisehäired, mida põhjustavad geenidefektid, mis mõjutavad keha võimet teatud toitaineid (nt aminohappeid) lagundada. Kaasasündinud ainevahetushaigused päritakse tavaliselt mõlemalt vanemalt ning reeglina tuvastatakse need kohe pärast lapse sündi sõeluuringu käigus. Tavaliselt põhjustavad neid toitu lagundavate ensüümide defektid, mille tulemusena toodetakse ebanormaalset valku, mis omakorda võib mõjutada rakkude normaalset talitlust. Kui pärilike ainevahetushaigustega ei tegeleta, võivad need põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas füüsilise ja vaimse arengu peetust1,2.

Fenüülketonuuria esineb 1 vastsündinul 10 000–15 000-st.

Toitumise roll pärilike ainevahetushaiguste korral

Umbes 50 teadaolevat pärilikku ainevahetushaigust saab kontrolli all hoida terve elu kindlast toitumiskavast kinni pidades. Näiteks aminohappehäire fenüülketonuuria puhul ei suuda inimene lagundada aminohapet fenüülalaniini, mistõttu see hakkab ajus ladestuma. Selline ladestumine võib pikas perspektiivis põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, sealhulgas ka pöördumatuid ajukahjustusi. 

Kuna aminohapped, nagu fenüülalaniin, on meie tarbitavate valkude koostisosad, peavad fenüülketonuuriat põdevad patsiendid sööma väikse valgusisaldusega toitu ning tarbima lisaks asendamatuid ja asendatavaid aminohappeid, mida keha normaalseks toimimiseks vajab. Toitumise kaudu kontrolli all hoitavaid pärilikke ainevahetushaigusi põdevaid inimesi aitavad eritoidud, mis võimaldavad neil piisavalt õigeid toitaineid saada ja samas oma terviseseisundit kontrollida.

Pärilike ainevahetushaigustega inimestele mõeldud tooted

Nutricia on välja töötanud laia valiku tooteid, mis on mõeldud pärilike ainevahetushaigustega inimestele, aitamaks võimalikult paljusid erinevate terviseprobleemidega inimesi üle maailma. Me kasutame on toitumisalasid teadmisi, et töötada välja parima kvaliteediga tooteid, mis aitavad terviseprobleemidega patsientide ja nende perede elusid natuke kergemaks muuta. Alljärgnevalt toodud tooted on mõeldud haiguste ja terviseseisundite kontrolli all hoidmiseks ning seetõttu tuleks neid kasutada tervishoiutöötaja järelevalve all.

Toitumine kaasasündinud pärilike ainevahetushaiguste korral

Ligikaudu 50 teadaoleva päriliku ainevahetushaiguse ravi kujutab endast eluaegset pühendumist piirangutega dieedile. Näiteks aminohapete ainevahetuse häire fenüülketonuuria (FKU) puhul ei suuda inimese organism aminohapet fenüülalaniini lagundada ning see kuhjub ajusse. Selline kuhjumine võib tekitada pikaajalisi terviseprobleeme, kaasa arvatud pöördumatuid ajukahjustusi. Toiduga saadavad valgud koosnevad aminohapetest (nt. fenüülalaniin), mistõttu peavad FKU patsiendid järgima madala valgusisaldusega dieeti …

Lugege lisaks